人民建議案例選登：案例三罕見病名錄誕生了 發(fā)布時(shí)間：2022年06月20日
建議：建立上海主要罕見病名錄，為罕見病宣傳、篩查、診斷、治療、康復(fù)和進(jìn)一步制定罕見病防治相關(guān)政策提供參考。
建議人陳立銘：那年我剛滿20歲，是上海中醫(yī)藥大學(xué)大二學(xué)生暑期在上海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院實(shí)習(xí)時(shí)，第一次接觸重癥肌無力、系統(tǒng)性硬化癥等罕見病患者，他們此前雖四處求醫(yī)，但種種原因未得到及時(shí)確診，導(dǎo)致錯(cuò)過最佳治療時(shí)間。他們不僅要忍受身體上的痛苦，還有心理上的煎熬，他們理應(yīng)得到更多關(guān)愛和幫助，從而樹立信心與病魔較量，同時(shí)間賽跑
我很快萌生了大膽的想法，如果能把當(dāng)前掌握的主要罕見病種類進(jìn)行梳理匯總，形成一本罕見病診治“字典”，不僅能幫醫(yī)生快速篩查診斷，也可讓患者早日得到救治。我隨后和同學(xué)展開罕見病學(xué)科調(diào)研，把調(diào)研成果發(fā)到“市長信箱”，建議上海建立地方性罕見病名錄，為醫(yī)生解惑、為患者分憂。
真沒想到，建議真的落地生根了?，F(xiàn)在我已是中醫(yī)藥專業(yè)的研究生，這兩年，又先后提出完善中醫(yī)師承考試制度、發(fā)揮中醫(yī)藥在罕見病診療中的優(yōu)勢等建議。人民建議征集讓我體會(huì)到自己就是城市的主人，這是一份沉甸甸的責(zé)任。
辦理情況：在詳細(xì)了解建議的初衷和落地的可行性后，人民建議征集工作人員提議把制定罕見病名錄的迫切性和重要意義闡述得更加清晰。完善后的“金點(diǎn)子”再次提交后，以《人民建議摘報(bào)》的形式，被第一時(shí)間送到了市領(lǐng)導(dǎo)和衛(wèi)生部門負(fù)責(zé)人的手中。
一個(gè)多月后，作為市民代表，陳立銘與多名罕見病學(xué)科專家一起參加了制定罕見病名錄的座談會(huì)。專家們認(rèn)為，盡管罕見病診治依然十分困難，但運(yùn)用分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測手段，篩查和診斷率不斷提升，且部分罕見病如苯丙酮尿癥等已有較系統(tǒng)的治療手段。出臺(tái)罕見病名錄，可有效填補(bǔ)這一醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的空白，給醫(yī)生和患者帶來希望，事不宜遲，應(yīng)盡快啟動(dòng)篩選整理工作。
2016年2月，《上海市主要罕見病名錄》發(fā)布，以入選病種基本符合中國罕見病定義、具有明確診斷的技術(shù)方法、具有一定療效的干預(yù)措施為主要原則，涵蓋56種主要罕見疾病的名稱、診斷方法和治療原則，這也是全國首個(gè)地方性罕見病名錄。
2018年，新華醫(yī)院和上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所分別掛牌“上海市罕見病診治中心”“上海市兒童罕見病診治中心”，兒科醫(yī)院、華山醫(yī)院、上海兒童醫(yī)學(xué)中心瑞金醫(yī)院、上海市兒童醫(yī)院也設(shè)立罕見病?？崎T診。